【編者按】

心肌病是一大類主要累及心肌組織，臨床表型具有高度異質(zhì)性的疾病，是導(dǎo)致心力衰竭、心臟性猝死、兒童和成人心臟移植的主要病因。近年來，心肌病診斷和治療領(lǐng)域均取得了良好進(jìn)展，給心肌病患者帶來了福音。國內(nèi)外的學(xué)術(shù)組織連續(xù)推出了多部有關(guān)心肌病的共識(shí)或指南，對于推動(dòng)該病的規(guī)范診治發(fā)揮了重要作用。但心肌病病情較復(fù)雜疑難，缺乏對相關(guān)知識(shí)的有效普及和推廣，不利于對患者病情的診治。為貫徹落實(shí)國家衛(wèi)生健康委印發(fā)的《“千縣工程”縣醫(yī)院綜合能力提升工作方案（2021-2025年）》有關(guān)要求、推動(dòng)縣醫(yī)院綜合能力提升，中國藥師協(xié)會(huì)、海南博鰲縣域醫(yī)療發(fā)展研究中心組織專家編寫《縣域心肌病合理用藥與綜合管理指南》，旨在為廣大縣域醫(yī)療衛(wèi)生工作者提供一套科學(xué)、實(shí)用、可操作的心肌病合理用藥與綜合管理指導(dǎo)方案。本指南以科學(xué)性、規(guī)范性為指導(dǎo)原則，結(jié)合縣域醫(yī)院的臨床工作特點(diǎn)，針對心肌病的4種常見分型（肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性心肌病、限制型心肌?。?，系統(tǒng)地闡述了其定義、臨床分型、合理用藥以及綜合管理等內(nèi)容，力求普及性、規(guī)范性和可操作性，相信隨著本指南的推廣與應(yīng)用，將有助于提升基層對心肌病的早期識(shí)別和合理診療能力，并進(jìn)一步推動(dòng)縣域醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)質(zhì)量的整體提升。我們誠摯希望本指南能為縣域醫(yī)療衛(wèi)生工作者提供參考，共同為心肌病患者的健康福祉貢獻(xiàn)力量。同時(shí)，我們也期待各界同仁的寶貴意見與建議，以便不斷完善與優(yōu)化，共同推動(dòng)縣域心肌病診療事業(yè)的發(fā)展。

【引用文本】

中國藥師協(xié)會(huì)，海南博鰲縣域醫(yī)療發(fā)展研究中心.縣域心肌病合理用藥與綜合管理指南[J].中國合理用藥探索，2025，22（8）：1-14.

【摘要】

《縣域心肌病合理用藥與綜合管理指南》是主要針對我國縣域醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生合理治療心肌病患者的指導(dǎo)性文件，遵循循證醫(yī)學(xué)原則，結(jié)合縣域臨床醫(yī)生的臨床需求和工作特點(diǎn)，系統(tǒng)性論述了4種常見心肌?。ǚ屎裥托募〔?、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性心肌病、限制型心肌?。┑亩x、分型、流行病學(xué)、診斷、合理用藥、關(guān)鍵治療措施以及綜合管理。本指南規(guī)范了縣域心肌病診療與用藥，減少了誤診誤治及資源浪費(fèi)，提升了基層醫(yī)生能力，降低了患者負(fù)擔(dān)。通過綜合管理改善預(yù)后，為縣域慢性病管理提供范本，且條理清晰、內(nèi)容全面而簡潔，適用于縣域各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)務(wù)工作者學(xué)習(xí)，也適合心肌病患者閱讀。

【關(guān)鍵詞】

縣域；心肌??；合理用藥；綜合管理；基因診斷

心肌病是指非冠狀動(dòng)脈疾病、高血壓、瓣膜病和先天性心臟病等所導(dǎo)致的心肌結(jié)構(gòu)和功能異常的心肌疾病，該病是導(dǎo)致心力衰竭、心律失常以及心臟性猝死（sudden cardiac death，SCD）、心臟移植的主要原因之一。心肌病的早期發(fā)現(xiàn)及管理尤為重要，規(guī)范的診斷及治療有助于減少不良事件的發(fā)生。2008年歐洲心臟病學(xué)會(huì)（European Society of Cardiology，ESC）將心肌病分為5型，包括肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy，HCM）、擴(kuò)張型心肌?。╠ilated cardiomyopathy，DCM）、致心律失常性右室心肌?。╝rrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）、限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）和未定型心肌病^[1]。2023年ESC對此進(jìn)行更新，將原來未定型心肌病改為非擴(kuò)張型左室心肌?。╪on-dilated left ventricular cardiomyopathy，NDLVC）[2]。前4型仍然為最　常見的心肌病類型，本文主要針對這4種類型心肌病進(jìn)行闡述。心肌病發(fā)病率高且危害嚴(yán)重，誤診及漏診率高。各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，尤其是縣域醫(yī)療機(jī)構(gòu)對心肌病的早期診斷及規(guī)范化治療亟待提高。基于此，參考《2023年ESC心肌病管理指南》^[2]、《中國心肌病綜合管理指南2025》^[3]以及參閱相關(guān)文獻(xiàn)，制定了《縣域心肌病合理用藥與綜合管理指南》（以下簡稱《指南》），旨在規(guī)范縣域心肌病診療與用藥，減少誤診誤治，提升基層醫(yī)生能力，降低患者負(fù)擔(dān)，通過綜合管理改善預(yù)后。

1　HCM

1.1　定義、診斷及流行病學(xué)

HCM主要是由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因致病性變異導(dǎo)致或病因不明的以心肌肥厚為特征的心肌病，常見左心室壁受累，需排除其他的心血管疾病或全身性、代謝性疾病引起的心室壁增厚，超聲心動(dòng)圖或者磁共振檢查左心室舒張末期任意部位室壁厚度≥15 mm可確診，致病基因檢測陽性者或遺傳受累家系成員檢查發(fā)現(xiàn)左心室壁厚度≥13 mm也可確診^[4]。絕大部分HCM呈常染色體顯性遺傳；約60%的成年HCM患者可檢測到明確的致病基因突變。該病的患病率為1∶500~1∶200^[5]。

1.2　臨床分型

根據(jù)超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)測定的左心室流出道（left ventricular outflow tract，LVOT）與主動(dòng)脈峰值的壓力階差即左室流出道壓力階差（left ventricular outflow tract gradient，LVOTG），HCM患者可分為梗阻性（靜息時(shí)LVOTG≥30 mmHg）、非梗阻性（靜息或負(fù)荷時(shí)LVOTG均<30 mmHg）及隱匿梗阻性（靜息時(shí)LVOTG正常，負(fù)荷運(yùn)動(dòng)時(shí)LVOTG≥30 mmHg），均約占HCM患者的1/3，該分型臨床常用。根據(jù)梗阻部位，可分為LVOT梗阻、左心室中部梗阻以及左心室心尖部梗阻（心尖閉塞），少見有右心室流出道梗阻或雙室流出道梗阻。根據(jù)心肌肥厚累及范圍，可分為心室間隔肥厚、心尖部肥厚、左心室壁彌漫性肥厚、雙心室壁肥厚、孤立性乳頭肌肥厚。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)可分為家族性HCM和散發(fā)性HCM^[2,4]。

1.3　臨床治療

HCM治療的總體原則是減輕癥狀，改善心功能，延緩疾病進(jìn)展。對于梗阻性HCM患者，可以通過藥物、介入、外科手術(shù)等治療來改善癥狀，降低風(fēng)險(xiǎn)；對非梗阻性HCM患者的治療主要集中于控制心肌肥厚進(jìn)展、降低左心室充盈壓力、減輕臨床癥狀，及治療管理心律失常、心力衰竭等合并癥。

1.3.1　藥物治療

1.3.1.1　梗阻性/隱匿梗阻性HCM治療

（1）β受體阻滯劑：推薦β受體阻滯劑作為HCM改善癥狀一線治療藥物，可以減慢心率，延長心室舒張期，降低心肌收縮力及心肌耗氧，從而改善心室功能（《指南》優(yōu)先推薦）^[6]。藥物治療可選用美托洛爾、比索洛爾等，從小劑量起始，逐漸增加至最大耐受劑量（患者能夠耐受情況下靜息心率達(dá)到55~60次/分）。普萘洛爾最早應(yīng)用于HCM，目前仍可應(yīng)用，起始每次10 mg，每日3~4次，逐漸加量，最大可達(dá)每日200 mg。另外，阿替洛爾和索他洛爾也可用于HCM。HCM伴發(fā)左心室射血分?jǐn)?shù)（left ventricular ejection fraction，LVEF）降低（≤50%）的患者，β受體阻滯劑（美托洛爾、比索洛爾及卡維地洛）能改善癥狀和生活質(zhì)量，降低死亡、住院、猝死風(fēng)險(xiǎn)。

（2）非二氫吡啶類鈣拮抗劑：具有負(fù)性肌力和負(fù)性頻率作用，可以改善心室舒張期充盈和局部心肌血流。對于有β受體阻滯劑治療禁忌癥或不能耐受的患者，可以應(yīng)用維拉帕米（起始每次40 mg，tid，最大劑量為480 mg/d）。對于β受體阻滯劑及維拉帕米不能耐受或存在禁忌癥患者，可應(yīng)用地爾硫?（起始每次60 mg，tid，最大劑量為360 mg/d，《指南》優(yōu)先推薦），但一般不用于嚴(yán)重梗阻（靜息時(shí)LVOTG>100 mmHg）患者^[7]。

（3）利尿劑：可以降低肺循環(huán)及體循環(huán)阻力，可以小劑量，間歇使用，但不宜過度，因?yàn)镠CM患者的心室腔較小，改變?nèi)萘砍３？赡軙?huì)引起左室搏出量的極大變化，因此使用時(shí)應(yīng)注意避免前負(fù)荷過度降低而導(dǎo)致低血壓。對紐約心臟病學(xué)會(huì)（New York Heart Association，NYHA）心功能Ⅱ~Ⅳ級(jí)HCM患者，在充分控制心率的基礎(chǔ)上（控制心率以降低左心室舒張末壓，改善左心室充盈），可使用小劑量袢利尿劑或噻嗪類利尿劑（《指南》一般推薦）^[1]。

（4）丙吡胺：可用于為β受體阻滯劑或者非二氫吡啶類鈣拮抗劑治療無效的梗阻性HCM患者提供有效的對癥治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[8-9]。由于丙吡胺可以增強(qiáng)房室結(jié)的傳導(dǎo)，可能會(huì)導(dǎo)致心房顫動(dòng)發(fā)作時(shí)的快速傳導(dǎo)，因此該藥物應(yīng)與另一種具有房室結(jié)阻斷特性的藥物（如β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫?）聯(lián)合使用。對于有癥狀的梗阻性HCM患者，在對β受體阻滯劑或維拉帕米藥物治療有抵抗時(shí)，加用丙吡胺可有效癥狀緩解和降低死亡率。

（5）靶向藥物治療：Mavacamten（MYK-461）可以靶向作用于心肌肌球蛋白ATP酶，能夠減少肌動(dòng)蛋白-肌球蛋白橫橋的形成，從而減輕心肌的過度收縮，改善舒張功能?？捎糜讦率荏w阻滯劑或者非二氫吡啶類鈣拮抗劑治療無效的梗阻性HCM患者，但不用于射血分?jǐn)?shù)下降（LVEF<55%）的患者（《指南》一般推薦）^[2,10]；應(yīng)用期間需要密切監(jiān)測患者LVEF變化，對于持續(xù)性收縮功能障礙（LVEF<50%）的HCM患者，建議停止使用。

（6）不推薦使用藥物：對梗阻性HCM患者，采用多巴胺、多巴酚丁胺及其他靜脈給藥的正性肌力藥治療急性低血壓可能有害；梗阻性或隱匿梗阻性的HCM患者應(yīng)避免使用地高辛及動(dòng)靜脈擴(kuò)張劑（包括硝酸鹽類藥物和磷酸二酯酶抑制劑）；梗阻或隱匿梗阻的HCM患者存在心絞痛或呼吸困難時(shí)，采用硝苯地平或其他二氫吡啶類鈣通道阻滯劑對癥治療有潛在的危險(xiǎn)；對有全身低血壓或嚴(yán)重靜息呼吸困難的梗阻性HCM患者，必要時(shí)可使用以收縮外周血管為主的藥物（如去氧腎上腺素），維拉帕米有潛在危險(xiǎn)^[4,11]。

1.3.1.2　非梗阻性HCM的治療

無癥狀的非梗阻性HCM患者，大多數(shù)是查體或無意中被發(fā)現(xiàn)。如僅表現(xiàn)為局部心肌肥厚，沒有明顯血流動(dòng)力學(xué)改變，推薦進(jìn)行臨床觀察和隨訪，同時(shí)進(jìn)行不良預(yù)后（如猝死）危險(xiǎn)分層、合并癥評(píng)估；如無禁忌癥，可適當(dāng)選用藥物治療，如β受體阻滯劑等（《指南》一般推薦）^[4,11]。

非梗阻性HCM患者如出現(xiàn)呼吸困難和胸痛等，可能與心肌舒張功能障礙、肥厚的心肌需氧-供氧失衡、冠狀動(dòng)脈微血管受壓或與其他合并癥因素有關(guān)，如合并典型心絞痛癥狀或伴有冠心病多重危險(xiǎn)因素的患者，應(yīng)排除冠心病。合并心力衰竭、心律失常的非梗阻性HCM患者的治療方案，應(yīng)根據(jù)LVEF進(jìn)行分層，在健康生活方式的基礎(chǔ)上，考慮合并疾病，進(jìn)行個(gè)體化治療^[4,11]。

1.3.2　介入及外科手術(shù)治療

梗阻性HCM患者經(jīng)過最大可耐受劑量的藥物治療后仍有癥狀或者LVOTG≥50 mmHg，建議轉(zhuǎn)診上級(jí)醫(yī)院行介入或外科手術(shù)治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[12-14]。目前介入治療包括經(jīng)皮腔內(nèi)室間隔心肌消融術(shù)、經(jīng)皮心肌內(nèi)室間隔射頻消融術(shù)、經(jīng)皮心內(nèi)膜室間隔射頻消融術(shù)。外科手術(shù)可以切除肥厚心肌，能夠解除LVOT梗阻、減輕二尖瓣前瓣收縮期前向運(yùn)動(dòng)，減輕二尖瓣的反流。合并心房顫動(dòng)的患者，可在室間隔心肌切除術(shù)同時(shí)行心房顫動(dòng)經(jīng)導(dǎo)管射頻消融術(shù)。

1.3.3　合并癥治療

1.3.3.1　合并心房顫動(dòng)

（1）抗凝治療：對于所有伴發(fā)持續(xù)性、永久性或陣發(fā)性房顫的HCM患者，無論CHA2DS2-VASc評(píng)分如何，在無禁忌癥時(shí)，均建議口服抗凝藥。除非心房顫動(dòng)病因可逆轉(zhuǎn)，否則應(yīng)終生接受口服抗凝藥治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[15-17]。治療前應(yīng)考慮HAS-BLED評(píng)分評(píng)估出血風(fēng)險(xiǎn)。目前主要的口服抗凝藥包括維生素K拮抗劑及非維生素K拮抗劑（即新型口服抗凝藥）。維生素K拮抗劑以華法林為代表；新型口服抗凝藥主要包括直接凝血酶抑制劑達(dá)比加群酯以及Ⅹa因子抑制劑利伐沙班、阿哌沙班、艾多沙班。合并中度以上二尖瓣狹窄及機(jī)械瓣置換術(shù)后合并心房顫動(dòng)的患者，應(yīng)選用華法林抗凝，國際標(biāo)準(zhǔn)化比值維持在2.0~3.0（《指南》優(yōu)先推薦）^[4,11]。合并非瓣膜性心房顫動(dòng)患者，以及合并血栓和（或）栓塞事件的患者，優(yōu)先選擇新型口服抗凝藥抗凝（《指南》優(yōu)先推薦）^[17-18]，常見用法見表1。

（2）節(jié)律控制：HCM患者對于快速心房顫動(dòng)耐受性較差，節(jié)律控制優(yōu)于室率控制（《指南》優(yōu)先推薦）^[19]。近期心房顫動(dòng)發(fā)作及癥狀不能耐受的患者，應(yīng)考慮通過電復(fù)律或應(yīng)用胺碘酮以恢復(fù)竇性節(jié)律，復(fù)律后應(yīng)考慮采用胺碘酮治療，以控制并維持竇性心律。

（3）室率控制：永久性或持續(xù)性心房顫動(dòng)不計(jì)劃恢復(fù)竇性節(jié)律的患者，建議采用β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫?控制心室率（《指南》優(yōu)先推薦）^[4,11]。一般情況下普羅帕酮禁用，該藥可能使心房顫動(dòng)轉(zhuǎn)為心房撲動(dòng)。心房撲動(dòng)1∶1下傳會(huì)引發(fā)急性惡性血流動(dòng)力學(xué)改變（《指南》不推薦）^[20]。

（4）介入治療：對于抗心律失常藥物無效或不能服用或不愿服用的患者，如未出現(xiàn)嚴(yán)重左心房擴(kuò)張，可考慮導(dǎo)管消融術(shù)治療心房顫動(dòng)（《指南》優(yōu)先推薦）^[21-23]。

（5）房室結(jié)消融治療：對于左心房巨大（左心房內(nèi)徑>50 mm）、長時(shí)程心房顫動(dòng)、LVEF<50%、NYHA心功能分級(jí)Ⅲ/Ⅳ級(jí)，節(jié)律控制和室率控制都難以實(shí)現(xiàn)者，直接消融房室結(jié)后植入心臟起搏器是可行的（《指南》優(yōu)先推薦）^[11]。

1.3.3.2　合并心力衰竭

①NYHA心功能Ⅱ~Ⅳ級(jí)且LVEF≥40%，靜息和刺激時(shí)均無LVOT梗阻的患者：優(yōu)先推薦鈉-葡萄糖耦聯(lián)轉(zhuǎn)運(yùn)體2（sodium-dependent glucose transporters 2，SGLT-2）抑制劑治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[24]，低劑量利尿劑改善心力衰竭癥狀（《指南》優(yōu)先推薦）^[25]，可適當(dāng)應(yīng)用β受體阻滯劑、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（angiotensin converting enzyme inhibitor，ACEI）/血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑（angiotensin Ⅱ receptor blocker，ARB）/血管緊張素受體腦啡肽酶抑制劑（angiotensin receptor-neprilysin inhibitor，ARNI）（《指南》低推薦）^[11]。②NYHA心功能Ⅱ~Ⅳ級(jí)且LVEF<40%，靜息和刺激時(shí)均無LVOT梗阻的患者：推薦β受體阻滯劑（《指南》優(yōu)先推薦^）[26-27]、ACEI/ARB/ARNI（《指南》優(yōu)先推薦）[28-29]、醛固酮受體拮抗劑（《指南》優(yōu)先推薦）^[30-31]、SGLT-2抑制劑（《指南》優(yōu)先推薦）^[32-33]，以降低心力衰竭住院率和死亡風(fēng)險(xiǎn)；應(yīng)考慮小劑量袢利尿劑以改善心力衰竭癥狀，降低心力衰竭住院率（《指南》優(yōu)先推薦）^[4,11]；伴持續(xù)性快速性心房顫動(dòng)患者，可考慮應(yīng)用小劑量地高辛控制心室率（《指南》一般推薦）^[4,11]。

1.3.4　心臟性猝死的預(yù)防

HCM患者應(yīng)避免參加競技性體育運(yùn)動(dòng)，可能有助于預(yù)防心源性猝死（sudden cardiac　death，SCD）。藥物預(yù)防SCD效果不明確，胺碘酮可能有效（《指南》一般推薦）^[4,11]。安裝埋藏式心臟復(fù)律除顫器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）是預(yù)防HCM患者SCD的唯一可靠的方法。高?；颊咄扑]植入ICD?？筛鶕?jù)HCM患者SCD風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測模型（HCM　Risk-SCD）計(jì)算5年SCD的絕對風(fēng)險(xiǎn)^[2,34]：①≥6%為高危，建議植入ICD（《指南》優(yōu)先推薦）。②4%~<6%為中危，可考慮植入ICD（《指南》低推薦）。③<4%為低危，如LVEF<50%或心臟磁共振提示延遲強(qiáng)化（定量≥左心室質(zhì)量的15%），應(yīng)考慮ICD植入（《指南》低推薦）。如無2種以上情況則不建議植入ICD（《指南》不推薦）。

1.3.5　終末期治療

左心室擴(kuò)大和收縮功能不全是終末期HCM最常見的臨床表現(xiàn)，難治性室性心律失常在等待心臟移植的HCM患者中發(fā)生率約為5%。終末期治療方案包括心臟再同步化治療、左心輔助裝置和心臟移植^[2,4]。心臟移植的適應(yīng)癥為終末期心臟病，尤其是NYHA心功能Ⅲ或Ⅳ級(jí)，對常規(guī)治療均無反應(yīng)的患者（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,4]，需進(jìn)行器械治療及心臟移植評(píng)估的患者建議轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院（《指南》優(yōu)先推薦）。

1.4　綜合管理

1.4.1　生活方式的管理

（1）運(yùn)動(dòng)：對于病情惡化和活動(dòng)能力下降的HCM患者，可通過增加肌力和耐力來提高日常生活能力和生活質(zhì)量。如無SCD風(fēng)險(xiǎn)因素，可以參加低強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)和娛樂活動(dòng)（《指南》優(yōu)先推薦^）[35-36]。如果需要，可由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)對參加體育活動(dòng)的潛在風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行全面評(píng)估和共同討論后，再考慮參加高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)/競技性運(yùn)動(dòng)（暈厥的發(fā)生可能與外傷或死亡有關(guān)的情況除外）。如果有任何風(fēng)險(xiǎn)增加的跡象，可考慮參加低等或中等強(qiáng)度的休閑運(yùn)動(dòng)（《指南》一般推薦）^[2,4]。HCM基因型陽性但表型陰性的個(gè)體可以考慮參與所有運(yùn)動(dòng)，但應(yīng)每年進(jìn)行表型特征和風(fēng)險(xiǎn)分層評(píng)估（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,4]。

（2）飲食：HCM患者應(yīng)當(dāng)均衡飲食，將體重指數(shù)保持在合適范圍，攝入不飽和脂肪酸而非飽和脂肪酸，減少鹽的攝入量，多選擇植物類的食物等。梗阻性HCM患者進(jìn)食會(huì)引發(fā)心絞痛、呼吸困難、偶發(fā)暈厥等癥狀，因此應(yīng)少食多餐，減少餐后的即刻活動(dòng)，保持出入量基本平衡（《指南》優(yōu)先推薦）^[37]?！吨改稀凡煌扑]HCM患者飲酒，尤其是梗阻性HCM患者，防止流出道梗阻加重或隱匿梗阻的患者出現(xiàn)梗阻^[38]。

（3）心理支持：應(yīng)進(jìn)行定期心理篩查和咨詢，特別是對于得知疾病遺傳而懊悔或者對基因型陽性但表型陰性感到焦慮的患者，應(yīng)正視其疾病并配合心理治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,4]。

（4）工作和生活：大多數(shù)HCM患者能夠繼續(xù)正常的工作生活。經(jīng)過臨床綜合評(píng)估，HCM患者可以考慮從事需要體力勞動(dòng)、提重物或需要較高強(qiáng)度體力活動(dòng)的工作，但從事重體力勞動(dòng)（如建筑工作）或高水平體力活動(dòng)的職業(yè)（如執(zhí)法人員、消防人員）可能給HCM患者及公眾帶來風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)護(hù)工作者與患者溝通時(shí)建議告知患者與職業(yè)要求相關(guān)的健康風(fēng)險(xiǎn)的不確定性（《指南》低推薦）^[39]。對于未植入ICD且無SCD主要風(fēng)險(xiǎn)因素的HCM患者，可以駕駛車輛（《指南》一般推薦）^[2,4]。

（5）旅行：對于無癥狀或輕度癥狀的HCM患者，空中旅行是相對安全的。然而，航行時(shí)間長、高海拔、炎熱和潮濕地區(qū)旅行仍需謹(jǐn)慎（《指南》低推薦）^[40]。

1.4.2　遺傳咨詢

（1）基因篩查：推薦所有臨床診斷為HCM的患者進(jìn)行家系圖繪制及基因篩查（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,4]。目前推薦的檢測方法是定制的多基因深度靶向測序、全外顯子或全基因組篩查?；蚝Y查應(yīng)優(yōu)先考慮編碼肌小節(jié)致病基因，建議將MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1作為一線檢測（《指南》優(yōu)先推薦）；對于有特殊臨床表現(xiàn)及綜合征線索的患者，應(yīng)同時(shí)考慮篩查相關(guān)綜合征的致病基因；對于合并特殊并發(fā)癥（如心律失常）的患者，還應(yīng)考慮可能獨(dú)立于HCM單獨(dú)導(dǎo)致并發(fā)癥的遺傳學(xué)病因（如心臟離子通道?。Ｈ绻茸C者篩查出明確的致病突變基因，其直系親屬無論是否具有臨床表現(xiàn)，均推薦Sanger法一代測序檢測此致病基因突變（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,4]。同時(shí)對所有直系親屬（尤其是攜帶該突變基因的親屬）進(jìn)行仔細(xì)的臨床檢查。未攜帶致病突變基因的親屬一般無需臨床隨訪；遺傳受累而臨床尚未受累的家系成員，則需仔細(xì)進(jìn)行臨床評(píng)估，并長期隨訪。如果先證者未進(jìn)行基因檢測、檢測結(jié)果為陰性或尚未報(bào)道過的臨床意義不確定的突變，其一級(jí)親屬應(yīng)行詳細(xì)的臨床檢查。

（2）隨訪：對于大多數(shù)定期鍛煉的HCM患者，建議每年進(jìn)行一次隨訪（《指南》優(yōu)先推薦）[2,4]。對于容易出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)相關(guān)SCD的青少年和年輕人，應(yīng)考慮每6個(gè)月進(jìn)行1次隨訪（《指南》一般推薦）。臨床癥狀穩(wěn)定的患者，建議每1~2年進(jìn)行1次心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查。癥狀有變化時(shí)，應(yīng)隨時(shí)進(jìn)行檢查（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,4]。

2　DCM

2.1　定義、診斷及流行病學(xué)

2.1.1　定義

DCM是一種異質(zhì)性心肌病，表現(xiàn)為左心室或雙心室擴(kuò)張和收縮功能降低，需除外高血壓、心臟瓣膜病等異常負(fù)荷情況或足以引起整體收縮功能降低的冠心病^[2,41]。

2.1.2　診斷標(biāo)準(zhǔn)

DCM診斷標(biāo)準(zhǔn)包括臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)和家族性DCM診斷標(biāo)準(zhǔn)。

（1）臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：有左心室或雙心室擴(kuò)張和收縮功能降低。①左心室擴(kuò)張定義為左心室舒張末內(nèi)徑≥5.0 cm（女性）或≥5.4 cm（男性）^[41]或者左心室舒張末內(nèi)徑或左心室舒張末容積大于經(jīng)體表面積與年齡或性別校正后標(biāo)準(zhǔn)值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差[2]。②收縮功能降低指LVEF降低，LVEF<45%（Simpsons法），或左室短軸縮短率<25%^[41]。③除外高血壓、心臟瓣膜病等異常負(fù)荷情況或足以引起整體收縮功能降低的冠心病。

臨床上部分患者表現(xiàn)為左心室或雙心室整體收縮功能降低（LVEF<45%）而無心室擴(kuò)張，不能用負(fù)荷異常疾病或冠心病解釋[2,42]，又暫時(shí)不符合DCM的診斷，可診斷為收縮功能減低性非DCM。

（2）家族性DCM診斷標(biāo)準(zhǔn)：≥2個(gè)一、二級(jí)親屬患有DCM或收縮功能減低性非DCM，或者一級(jí)親屬經(jīng)尸檢證實(shí)DCM或<50歲猝死，則DCM和收縮功能減低性非DCM可被視為“家族性”^[2,42]。

2.1.3　流行病學(xué)

估計(jì)DCM患病率為40例/10萬人，年發(fā)病率為7例/10萬人。來自美國三級(jí)轉(zhuǎn)診中心的成年DCM患者的歷史生存數(shù)據(jù)顯示，1年死亡率為25%~30%，5年生存率為50%［43］。2014年我國一項(xiàng)報(bào)道顯示，767例DCM患者隨訪52個(gè)月病死率為42.24%^[41]。

2.2　病因分類

2.2.1　遺傳原因

15%~25%的散發(fā)性DCM患者和20%~40%的家族性DCM與基因變異有關(guān)^[44]。DCM基因檢測的陽性檢出率達(dá)46%~73%^[45]。DCM的遺傳模式包括常染色體顯性遺傳、Ⅹ連鎖遺傳、常染色體隱性遺傳和母系遺傳，其中常染色體遺傳為主要方式^[41]，目前報(bào)道有60多個(gè)基因與DCM相關(guān)^[45]。

2.2.2　非遺傳原因

（1）藥物和毒素：最常見的引起DCM的化學(xué)合成物為酒精和化療藥物。在高收入國家，酒精濫用占DCM病例的21%~36%^[43]。酒精引起的左心室收縮功能減低與飲酒量相關(guān)，并且有研究認(rèn)為戒酒可逆轉(zhuǎn)左心室收縮功能障礙^[44]。酒精性心肌病的診斷基于大量飲酒史（>80~100　g/d，連續(xù)10年^[43]），并伴有不明原因的心肌病。多種化療藥物均可引起左心室收縮功能障礙，其中蒽環(huán)類藥物最常見。蒽環(huán)類藥物引起的心臟毒性可在治療期間或治療后甚至多年后發(fā)生，機(jī)制包括氧化應(yīng)激、線粒體膜通透性的改變和呼吸鏈活性的抑制等[43]。此外，分子靶向治療藥如曲妥珠單抗、抗血管內(nèi)皮生長因子抑制劑、蛋白酶體抑制劑等均可導(dǎo)致心臟毒性，引起左室收縮功能障礙。

（2）心肌炎：是DCM重要致病原因，約20%的心肌炎患者發(fā)展為慢性DCM^[43]。心肌炎的診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，并結(jié)合心內(nèi)膜活檢來證實(shí)[2]。心臟MRI可以檢測心肌炎的特異性特征，可以協(xié)助診斷^[43]。

（3）圍生期心肌病：對圍生期心肌病發(fā)病率的報(bào)道因地區(qū)而異，發(fā)病率從1/20　000到1/100不等^[46]。傳統(tǒng)定義為在妊娠最后1個(gè)月和產(chǎn)后5個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)的癥狀性心力衰竭；因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)在妊娠最后1個(gè)月之前就診的患者與經(jīng)典定義的圍生期心肌病患者在臨床上無法區(qū)分，故目前圍生期心肌病定義為妊娠末期或分娩后數(shù)月中逐漸發(fā)展成為原因未知的LVEF減低。發(fā)病原因可能與多因素有關(guān)，包括營養(yǎng)缺乏、病毒性心肌炎、自身免疫因素、妊娠的血流動(dòng)力學(xué)壓力變化和圍生期激素環(huán)境異常等^[46]。

（4）免疫相關(guān)心肌?。鹤陨砻庖咭蛩匾彩荄CM潛在的病因之一，DCM患者的家族成員中有自身抗體者發(fā)生心肌病的風(fēng)險(xiǎn)更大，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、肉芽腫性多血管炎、結(jié)節(jié)病、巨細(xì)胞動(dòng)脈炎和多發(fā)性大動(dòng)脈炎均可合并心肌受累，導(dǎo)致LVEF減低。

（5）心動(dòng)過速心肌?。河捎诳焖俚囊?guī)則或不規(guī)則的房性心律失常，或快速室性心律失常，因心室率過快導(dǎo)致心臟收縮功能減低，在恢復(fù)竇性或控制心室率后，可完全或部分逆轉(zhuǎn)下降的LVEF。

2.3　臨床治療

DCM的防治宗旨是阻止基礎(chǔ)病因介導(dǎo)心肌損害，有效控制心力衰竭和心律失常，預(yù)防猝死和栓塞，提高患者的生活質(zhì)量及生存率^[41]。

2.3.1　射血分?jǐn)?shù)降低心力衰竭的治療

射血分?jǐn)?shù)降低心力衰竭（heart failure with reduced ejection fraction，HFrEF）治療包括藥物治療和非藥物治療（器械及手術(shù)治療）。

（1）藥物治療：一線藥物包括被證實(shí)能夠降低心力衰竭患者患病率和死亡率的β受體阻滯劑、ACEI/ARNI/ARB、醛固酮受體拮抗劑、SGLT-2抑制劑和維立西呱^[43,47]。

存在體液潴留的患者應(yīng)合理使用利尿劑（《指南》優(yōu)先推薦）^[48]。使用利尿劑治療療效欠佳的患者推薦超濾清除體液潴留（《指南》一般推薦）^[49]。地高辛主要適用于心力衰竭合并快速心房顫動(dòng)患者，可減慢心室率，但應(yīng)注意監(jiān)測患者體內(nèi)地高辛濃度，用量一般<0.125 mg，qd（《指南》優(yōu)先推薦）^[41]。對經(jīng)β受體阻滯劑治療后心率>70次/分的竇性心律患者，可使用伊伐布雷定2.5~7.5 mg，bid（《指南》一般推薦）^[41]。

（2）非藥物治療：①心臟再同步化治療：心臟再同步化適用于竇性心律且QRS≥150 ms伴左束支傳導(dǎo)阻滯，經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)和優(yōu)化的藥物治療后仍持續(xù)有癥狀且　LVEF≤35％的患者（《指南》優(yōu)先推薦）^[50]。②ICD治療：一級(jí)預(yù)防：對經(jīng)過≥３個(gè)月的優(yōu)化藥物治療后仍有心力衰竭癥狀，LVEF≤35%　且預(yù)計(jì)生存期>1年，狀態(tài)良好的DCM患者推薦ICD治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[42]。具有其他高危特征：男性、暈厥史、頻發(fā)室性期前收縮、廣泛磁共振延遲強(qiáng)化、非持續(xù)性室速（《指南》低推薦）^[43]。二級(jí)預(yù)防：對曾發(fā)生室性心律失常伴血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定且預(yù)期生存期>1年的狀態(tài)良好的DCM患者推薦ICD治療，降低DCM的猝死及全因死亡風(fēng)險(xiǎn)（《指南》優(yōu)先推薦）^[42]。③左室輔助裝置治療：　部分患者盡管采用了最佳治療方案，但仍發(fā)展至心力衰竭晚期，在等待心臟移植期間可考慮使用左室輔助裝置進(jìn)行短期過渡治療（《指南》一般推薦）^[49]。④心臟移植：DCM患者出現(xiàn)難治性心力衰竭（對常規(guī)內(nèi)科或介入等方法治療無效）時(shí)，可以考慮心臟移植（《指南》優(yōu)先推薦）^[51]。

2.3.2　特殊類型DCM治療

（1）圍生期心肌?。簩τ诋a(chǎn)后哺乳的患者建議選用卡托普利、依那普利或者貝那普利，這幾種藥物在乳汁中僅極少量分泌，對胎兒無明顯藥品不良反應(yīng)。妊娠期建議避免使用ACEI/ARB、醛固酮受體拮抗劑、伊伐布雷定、華法林，以避免引起胎兒病變^[51-52]。

有研究提示溴隱亭治療可改善包括LVEF在內(nèi)的左心室功能參數(shù)，并能預(yù)防再次妊娠時(shí)的圍生期心肌病復(fù)發(fā)，嚴(yán)重或急性圍生期心肌病患者在標(biāo)準(zhǔn)抗心力衰竭治療的基礎(chǔ)上加用溴隱亭有助于改善預(yù)后（《指南》一般推薦）^[52]。因溴隱亭可使血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)升高，因此使用溴隱亭時(shí)必須同時(shí)進(jìn)行抗凝治療。妊娠期及產(chǎn)后早期均處于高凝狀態(tài)，建議圍生期心肌病患者接受抗凝治療，并至少維持至產(chǎn)后2個(gè)月或心功能恢復(fù)正常（《指南》一般推薦）^[52]。

（2）酒精性心肌病：戒酒是治療酒精性心肌病的關(guān)鍵。早期戒酒及標(biāo)準(zhǔn)化心力衰竭治療可以改善或逆轉(zhuǎn)大多數(shù)酒精性心肌病患者的心臟結(jié)構(gòu)和功能，同時(shí)應(yīng)補(bǔ)充維生素B（《指南》一般推薦）^[41]。

（3）免疫相關(guān)心肌?。簭?qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作（心臟?？坪兔庖邔？疲?，對免疫相關(guān)心肌病如巨細(xì)胞心肌炎、結(jié)節(jié)病或血管炎等進(jìn)行免疫抑制治療，同時(shí)進(jìn)行心肌病的評(píng)估和治療（《指南》一般推薦）^[25]。

（4）心動(dòng)過速心肌?。盒膭?dòng)過速的快速心室率和持續(xù)時(shí)間長短決定心肌病病變的嚴(yán)重程度。所以盡早使用藥物或?qū)Ч芟谛g(shù)治療控制心室率和維持正常竇性心律對心動(dòng)過速心肌病的防治至關(guān)重要（《指南》一般推薦）。

（5）基于基因型的治療：結(jié)合遺傳信息為表型導(dǎo)向的治療提供了新的可能性，建議攜帶LMNA、RBM20、PLN和FLN突變，因SCD風(fēng)險(xiǎn)更高，故植入ICD進(jìn)行一級(jí)預(yù)防的閾值應(yīng)放寬（《指南》一般推薦）^[25,51]。

2.4　綜合管理

（1）注意休息：DCM失代償性心力衰竭階段應(yīng)注意臥床休息，減少心臟做功；但可以在床上進(jìn)行適當(dāng)肢體運(yùn)動(dòng)，以預(yù)防血栓形成（《指南》優(yōu)先推薦）^[41]。

（2）限制鈉鹽和水的攝入：一般鈉鹽攝入量<3 g/d，液體攝入量1.0~1.5 L/d，以減輕心臟前負(fù)荷（《指南》優(yōu)先推薦）^[16,53]。

（3）控制和去除可能導(dǎo)致心力衰竭加重的外在因素：控制體重，避免肥胖或惡病質(zhì)；控制可能的并發(fā)癥，如感染、高血壓、糖尿病、貧血等（《指南》優(yōu)先推薦）^[41]。

（4）適當(dāng)運(yùn)動(dòng)：心力衰竭穩(wěn)定后可在醫(yī)護(hù)人員監(jiān)測下進(jìn)行適當(dāng)?shù)挠醒踹\(yùn)動(dòng)，增加運(yùn)動(dòng)耐量和提高生活質(zhì)量是心臟康復(fù)治療的核心內(nèi)容。當(dāng)患者運(yùn)動(dòng)耐量>5個(gè)代謝當(dāng)量（metabolic　equivalent，METs）時(shí)可以進(jìn)行常規(guī)有氧運(yùn)動(dòng)；如運(yùn)動(dòng)耐量≤5個(gè)METs，只能進(jìn)行最大耐受量50%的運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度，以后根據(jù)醫(yī)生的評(píng)估再考慮逐漸增加（《指南》優(yōu)先推薦）^[54]。

3　致心律失常性心肌病

3.1　定義、診斷及流行病學(xué)

致心律失常性心肌?。╝rrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）是以惡性室性心律失常、心力衰竭和SCD為主要表現(xiàn)的遺傳相關(guān)性心肌病，心肌細(xì)胞進(jìn)行性壞死、凋亡并被纖維-脂肪組織替代是ACM最顯著的病理改變。ACM不僅累及右心室，也可累及左心室甚至心房^[55-57]。目前的研究表明^[55]，ACM主要是一種常染色體顯性遺傳疾病，橋粒蛋白基因突變（包括JUP、DSP、PKP2、DSC2、DSG2和TMEM43）引起橋粒蛋白功能異常，導(dǎo)致心肌細(xì)胞間黏附異常、信號(hào)傳導(dǎo)障礙、細(xì)胞凋亡及心肌重塑，是ACM發(fā)病的根本原因。因此，基因檢測在診斷ACM中占有重要地位。估計(jì)ARVC患病率為1/5000至1/2000，男性患病率稍高（占患病人群的55%~60%）^[58]。

目前，對ACM的診斷仍依據(jù)2010年國際專家組（International　Task　Force，ITF）修訂的ARVC的診斷標(biāo)準(zhǔn)^[58]，在疑似ACM患者中確定致病性或可能致病性ARVC相關(guān)突變基因是一條主要診斷標(biāo)準(zhǔn)。對疑似ACM　患者的初步評(píng)估應(yīng)包括詳細(xì)的病史詢問、體格檢查及必要的輔助檢查。當(dāng)患者合并室性心律失常（尤其是右室來源）和（或）SCD幸存者，應(yīng)高度懷疑ACM可能性^[59]。2010年ARVC的診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)（表2），將ARVC診斷分為3個(gè)級(jí)別，分別為明確的、臨界的、可疑的。

3.2　分類

ACM傳統(tǒng)認(rèn)識(shí)中有多種臨床表型：按照累及部分可分為單純累及右心室、單純累及左心室和累及雙心室；按照不同臨床階段，可分為早期隱匿期、局部結(jié)構(gòu)與功能性改變期、右心室功能障礙和雙心室嚴(yán)重受累期；按照臨床表現(xiàn)可分為室性心律失常表型和心力衰竭表型^[57]。

3.3　臨床治療

治療總體目標(biāo)是預(yù)防SCD和減緩疾病進(jìn)展。藥物治療的主要目的在于減輕右心力衰竭和（或）左心力衰竭的癥狀，并預(yù)防或治療心律失常。目前仍缺乏理想的治療手段。

3.3.1　藥物治療

①抗心力衰竭治療：可使用ACEI、ARB或者ARNI，同時(shí)可考慮使用硝酸酯類藥物降低右心前負(fù)荷（《指南》一般推薦）^[58]。使用利尿劑減輕超負(fù)荷（《指南》一般推薦）^[58]。②抗心律失常治療：如果確診ARVC的患者有心搏驟停既往史或室性快速性心律失常的明確記錄，則應(yīng)接受β受體阻滯劑治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[60]。胺碘酮或索他洛爾可控制室性心律失常，上述藥物均可減少ICD的不適當(dāng)放電（《指南》一般推薦）^[61]。③抗凝治療：對合并心房顫動(dòng)、心腔內(nèi)血栓或動(dòng)/靜脈血栓的ARVC患者，應(yīng)進(jìn)行抗凝治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[2]。

3.3.2　器械治療

①　植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器：ACM患者發(fā)生SCD的主要危險(xiǎn)因素包括非持續(xù)性室性心動(dòng)過速（室速）、電生理檢查可誘發(fā)室速、LVEF≤49%，次要危險(xiǎn)因素包括男性、室性期前收縮>1000次/24　h、右心室功能不全、先證者、攜帶≥2種ARVC相關(guān)突變基因。由于室速或心室顫動(dòng)導(dǎo)致心搏驟停，或由于持續(xù)性室速導(dǎo)致血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的ARVC患者為高危型，推薦植入ICD（《指南》優(yōu)先推薦）^[62]。疑似因室性心律失常導(dǎo)致暈厥的ARVC患者為中危型；持續(xù)性室速但血流動(dòng)力學(xué)尚穩(wěn)定；合并3項(xiàng)主要危險(xiǎn)因素，或2項(xiàng)主要和2項(xiàng)次要危險(xiǎn)因素，或1項(xiàng)主要和4項(xiàng)次要危險(xiǎn)因素，電生理檢查可誘發(fā)出持續(xù)性單形性室速或根據(jù)2019 ARVC風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算模型>10%；考慮植入ICD（《指南》一般推薦）^[2,61]。ACM患者是否需要植入ICD應(yīng)由患者和醫(yī)生共同決策（《指南》優(yōu)先推薦）^[55]。②導(dǎo)管消融治療：對于反復(fù)發(fā)作的持續(xù)性單形性室速的ACM患者，如果胺碘酮治療無效或不能耐受，導(dǎo)管消融治療是減少室速發(fā)作和ICD放電的合理方法，且心內(nèi)膜/心外膜聯(lián)合導(dǎo)管消融治療是合理的（《指南》一般推薦）。對于室性早搏或非持續(xù)性室速負(fù)荷較重的癥狀性ACM患者，如果β受體阻滯劑和（或）其他抗心律失常藥物治療無效或不能耐受，心內(nèi)膜/心外膜聯(lián)合導(dǎo)管消融治療是合理的（《指南》一般推薦）。對于反復(fù)發(fā)作的持續(xù)性室速的ACM患者，在藥物治療輔助下可嘗試進(jìn)行導(dǎo)管消融（《指南》一般推薦）^[62]。③心臟移植：ACM患者在接受了最佳藥物治療、ICD及其他輔助治療后，仍出現(xiàn)心力衰竭癥狀或室性心律失常逐漸進(jìn)展并嚴(yán)重影響日常生活，則患者可能適合接受心臟移植（《指南》優(yōu)先推薦）^[63]。

3.4　綜合管理

一旦確立ACM的診斷，最重要的決策是評(píng)估患者的猝死風(fēng)險(xiǎn)。

（1）運(yùn)動(dòng)限制：ACM基因檢測陽性但表型陰性的青少年和成年人，競技性或頻繁的高強(qiáng)度耐力運(yùn)動(dòng)加速ACM進(jìn)展及增加室性心律失常事件風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)考慮限制參加體育活動(dòng)（《指南》一般推薦）^[58]。而ARVC患者不應(yīng)參加競技性或頻繁的高強(qiáng)度耐力運(yùn)動(dòng)（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,64]。

（2）規(guī)律隨訪：所有患者建議每年進(jìn)行一次心內(nèi)科門診隨訪（《指南》優(yōu)先推薦）。對于高?；颊?，應(yīng)考慮每6個(gè)月進(jìn)行一次隨訪。臨床癥狀穩(wěn)定的患者，建議每12~24個(gè)月進(jìn)行1次12導(dǎo)聯(lián)心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查（《指南》一般推薦）^[65]。癥狀有變化時(shí)，應(yīng)隨時(shí)進(jìn)行檢查評(píng)估。

4　RCM

4.1　定義及流行病學(xué)

RCM是以一側(cè)或雙側(cè)心室充盈受限和舒張期容量降低為特征的心肌病，收縮功能和室壁厚度正?；蚪咏?。RCM缺少明確的患病率研究。一項(xiàng)歐洲納入1000余例心肌病患者的臨床研究發(fā)現(xiàn)，RCM發(fā)生率約為2.6%^[66]。根據(jù)2014年1月1日~2019年12月31日在中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院門診及住院進(jìn)行治療的心肌病患者數(shù)據(jù)，RCM占全部門診就診心肌病患者的3.8%，占全部住院心肌病患者的4.6%^[67]。

4.2　分型

RCM根據(jù)遺傳特點(diǎn)可分為家族性與散發(fā)性。根據(jù)病變累及的組織學(xué)部位可分為心肌細(xì)胞受累為主（可能與基因變異相關(guān)），心肌細(xì)胞外基質(zhì)受累為主（如放療導(dǎo)致的纖維化?。┡c心內(nèi)膜受累為主（如嗜酸性粒細(xì)胞性心內(nèi)膜炎、心內(nèi)膜心肌纖維化　）三類^[68]。

4.3　臨床治療

4.3.1　藥物治療

（1）改善心室舒張功能藥物：β受體阻滯劑能減慢心率，延長心室充盈時(shí)間減少心肌耗氧量，降低室壁張力，從而有利于改善心室舒張功能（《指南》低推薦）^[69]。應(yīng)用過程中需防止血壓下降及心排量減少。

（2）利尿劑：能有效降低心臟前負(fù)荷，減輕肺循環(huán)和體循環(huán)淤血，降低心室充盈壓，改善患者氣短和易疲乏等癥狀。但其可能因降低充盈壓而使心室充盈更少，導(dǎo)致低心排血量的癥狀加重，應(yīng)注意謹(jǐn)慎使用，選用合適強(qiáng)度（《指南》一般推薦）。

（3）ACEI/ARB：無確切的有效性依據(jù)，合并射血分?jǐn)?shù)下降心力衰竭時(shí)可應(yīng)用。應(yīng)用此類藥物需謹(jǐn)慎，防止引起低心排血量及低血壓（《指南》低推薦）^[68]。

（4）正性肌力藥物：①洋地黃類藥物對于RCM患者作用有限，伴有快速性心房顫動(dòng)或心力衰竭的患者，可考慮選用，使用時(shí)需小劑量和謹(jǐn)慎觀察（《指南》低推薦）^[2]。②其他正性肌力藥物如米力農(nóng)、左西孟旦等，可緩解急性心力衰竭發(fā)作時(shí)癥狀，或用于等待心臟移植患者（《指南》優(yōu)先推薦）^[42]。應(yīng)用中需警惕心律失常發(fā)生。

4.3.2　抗心律失常治療

RCM發(fā)生心房顫動(dòng)者較常見，優(yōu)先節(jié)律控制，可選用胺碘酮轉(zhuǎn)復(fù)和維持心律（《指南》優(yōu)先推薦）^[2]。對于嚴(yán)重的緩慢性心律失常患者，可植入永久性心臟起搏器（《指南》優(yōu)先推薦）^[2]。已經(jīng)發(fā)生血流動(dòng)力學(xué)紊亂的室速或心室顫動(dòng)以及心肺復(fù)蘇幸存者建議植入ICD（《指南》優(yōu)先推薦）^[2]。

4.3.3　抗凝治療

合并心房顫動(dòng)患者血栓風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，推薦積極長期抗凝治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,70]。心腔內(nèi)附壁血栓形成或已發(fā)生栓塞事件者，應(yīng)盡早給予抗凝治療（《指南》優(yōu)先推薦）^[2]。

4.3.4　病因治療

對嗜酸性細(xì)胞增多癥及其引起的心內(nèi)膜心肌病變，糖皮質(zhì)激素、羥基脲或其他細(xì)胞毒性藥物能有效地減少嗜酸性粒細(xì)胞，阻止內(nèi)膜心肌纖維化進(jìn)展（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,68-69]。

4.3.5　終末期治療

對于終末期RCM，心臟移植是有效的治療手段（《指南》優(yōu)先推薦）^[68]。有研究顯示^[71]，RCM進(jìn)行心臟移植術(shù)后1、5年和10年的生存率分別為84%、66%和45%。

4.4　綜合管理

RCM預(yù)后不佳。兒童患者常進(jìn)行性加重，診斷后2　年的生存率為50%。即使患者心力衰竭癥狀并不嚴(yán)重，也會(huì)發(fā)生心律失常、卒中甚至猝死。所有診斷RCM的兒童均應(yīng)進(jìn)行心導(dǎo)管檢查評(píng)估肺動(dòng)脈壓及肺血管阻力，并每6~12個(gè)月復(fù)查肺血管阻力變化（《指南》優(yōu)先推薦）^[2,72]。

5　心肌病的轉(zhuǎn)診

鑒于心肌病病因復(fù)雜多樣，影響下一步的治療決策，《中國心肌病綜合管理指南2025》^[3]推薦所有疑診或確診的心肌病患者進(jìn)行系統(tǒng)性評(píng)估和病因診斷。一旦發(fā)現(xiàn)患者有心肌病的臨床線索，建議轉(zhuǎn)診至有相應(yīng)診療能力的醫(yī)療中心進(jìn)行確診；對于經(jīng)過規(guī)范的抗心力衰竭治療效果不佳，或者合并嚴(yán)重心律失?；虿l(fā)癥，或者需要特殊治療（心臟再同步治療、ICD、心臟移植、靶向藥物治療等），建議轉(zhuǎn)診至有相應(yīng)診療能力的醫(yī)療中心（《指南》優(yōu)先推薦）。上級(jí)診療中心的患者在完成心肌病確診、治療后病情穩(wěn)定，可轉(zhuǎn)診至有心肌病管理或者隨訪條件的下級(jí)醫(yī)療單位。轉(zhuǎn)診時(shí)注意與患者和（或）家屬溝通轉(zhuǎn)診意見。

《指南》構(gòu)建了從診斷到隨訪的標(biāo)準(zhǔn)化路徑，未來需推動(dòng)指南深度落地，結(jié)合基層培訓(xùn)與數(shù)字化隨訪系統(tǒng)，強(qiáng)化縣域醫(yī)防協(xié)同。未來縣域醫(yī)院可與三級(jí)醫(yī)院或心肌病中心建立醫(yī)療救治網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)雙向轉(zhuǎn)診。《指南》可隨著實(shí)踐推進(jìn)動(dòng)態(tài)優(yōu)化，融入新療法與縣域特色經(jīng)驗(yàn)，讓更多患者在基層得到及時(shí)診治及高質(zhì)量的長期照護(hù)。

編寫專家組組長（通訊作者）

宋　雷　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

鄒玉寶　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

霍　勇　北京大學(xué)第一醫(yī)院

編寫專家組成員（按姓氏筆畫排序）

于匯民　廣東省人民醫(yī)院

馬　為　北京大學(xué)第一醫(yī)院

馬根山　東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

王　漣　南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院

區(qū)景松　中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

毛　威　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬浙江醫(yī)院

尹立雪　四川省人民醫(yī)院

田　莊　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

馮津萍　天津市胸科醫(yī)院

劉文玲　北京大學(xué)人民醫(yī)院

劉麗文　空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院

劉金秋　大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

嚴(yán)　卉　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

杜　昕　首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

李宗哲　華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院

李新立　南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

楊毅寧　新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院

肖紅艷　武漢大學(xué)中南醫(yī)院

余　靜　蘭州大學(xué)第二醫(yī)院

汪　芳　北京醫(yī)院

張　沫　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

陳牧雷　醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

陳寶霞　北京大學(xué)第三醫(yī)院

陳瑞珍　復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院

羅素新　重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

羅曉亮　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

金　瑋　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

鄭澤琪　南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院

洪　葵　南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院

原　芳　阜外華中心血管病醫(yī)院

黃　凱　廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

曹　豐　中國人民解放軍總醫(yī)院

康連鳴　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

惠汝太　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

程　翔　華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

魏　瑗　北京大學(xué)第三醫(yī)院

基金項(xiàng)目

四大慢病重大專項(xiàng)（2023ZD0504500）

通訊作者

宋雷，國家心血管病中心、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、心肌病?？坡?lián)盟，主任醫(yī)師，專業(yè)方向：心肌病、高血壓

鄒玉寶，國家心血管病中心、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、心肌病專科聯(lián)盟，主任醫(yī)師，專業(yè)方向：心血管疾病

霍勇，北京大學(xué)第一醫(yī)院，主任醫(yī)師，專業(yè)方向：心血管疾病

收稿日期

2025-07-15

參考文獻(xiàn)

略

【推薦閱讀】

《縣域高血壓合理用藥與綜合管理指南》發(fā)布

《縣域肺高血壓合理用藥與綜合管理指南》發(fā)布

《縣域急性肺栓塞合理用藥與綜合管理指南》發(fā)布

來源：中國合理用藥探索

編輯：阿希雅

審核：葉文潔